Acompanhar o desenvolvimento da criança é fundamental para a identificação precoce de uma doença rara
Médicos ressaltam a importância em utilizar a “Caderneta de Saúde da Criança” para acompanhar a evolução dos pequenos
Qualidade de vida de um portador de doença rara está intimamente ligada à rapidez e efetividade do diagnóstico
Entre a gama de doenças consideradas raras, encontra-se a Distrofia Muscular de Duchenne que acomete um a cada 3.500 meninos nascidos vivos
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), é considerada uma doença rara aquela que atinge até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Estima-se que no Brasil há 13 milhões de pacientes com algum tipo de doença rara, segundo pesquisa da Interfarma, sendo que 75% dos casos se manifesta na infância. Diante deste cenário, médicos ressaltam a importância de acompanhar o desenvolvimento da criança para identificar precocemente uma dessas enfermidades.
Acredita-se que há de cinco a dez mil doenças raras no mundo. “É complicado limitar um número porque a todo momento podem se descobrir novas enfermidades. Há muitas possibilidades, visto que a grande maioria tem causa genética”, afirma Alexandra Prufer de Q. C. Araujo, professora de Neurologia infantil da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e pesquisadora do Centro de Investigação Neuromuscular IPPMG/UFRJ.
Segundo a médica, muitas doenças genéticas vão se expressar de acordo com o passar dos dias, semanas e muitas vezes anos. “O bebê pode nascer sem nenhuma anormalidade e em uma determinada idade começa a mostrar dificuldade em realizar algumas atividades, que outras crianças na mesma faixa etária fazem com facilidade. Isso é um alerta e os pais e responsáveis devem ficar atentos ao desenvolvimento da criança e ao menor sinal de anormalidade procurar o apoio do pediatra”, explica a Dra. Alexandra, enfatizando que é imprescindível que o médico esteja capacitado para reconhecer um conjunto de sinais e, a partir de então, desenhar os diferentes diagnósticos e encaminhar ao especialista.
Para facilitar este acompanhamento, os pais e responsáveis podem contar com a “Caderneta de Saúde da Criança”, elaborada pelo Ministério da Saúde, que todo indivíduo recebe ao nascer. Neste documento consta o registro gráfico de crescimento, peso, vacinas necessárias e muitas outras informações fundamentais para observar a evolução dos pequenos. Porém, a especialista ressalta que a parte referente à vigilância do desenvolvimento muitas vezes é subutilizada. “O conteúdo apresentado permite acompanhar e entender possíveis dificuldades ou atrasos no desempenho de determinadas atividades infantis. Por exemplo, é esperado que dos seis aos nove meses o bebê duplique as sílabas. No máximo com nove meses completos ele tem que sentar sem apoio e com 15 meses (1 ano e três meses) andar sozinho. Se isso não ocorrer, essa criança deve passar pela avaliação de um pediatra para, depois de uma triagem, ser encaminhada a um especialista, a fim de descartar ou constatar o aparecimento de uma doença”.
As doenças raras podem envolver sistemas e órgãos como rim, fígado, coração, pele, ossos, sistema nervoso, entre outros, em diversas fases da vida do indivíduo. Algumas delas, geneticamente determinadas, vão afetar a parte de movimentação do corpo, sendo denominadas de doenças neuromusculares, da qual faz parte a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
“É necessário desmistificar a ideia que muitos pais e familiares sustentam de que cada criança tem seu tempo. Isso não é verdade. Existe sim um padrão de normalidade para realizar determinadas atividades, com base em muitos estudos. Por mais que seja difícil admitir que um filho possa ser portador de uma doença incomum, quanto antes ele receber o diagnóstico correto, mais chances e qualidade de vida terá”, conclui a médica.
Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença hereditária, ligada ao cromossomo X, que degenera progressivamente os músculos pela ausência da distrofina, uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. A doença acomete um a cada 3.500 meninos nascidos vivos no mundo.
Os sintomas mais visíveis começam a ser percebidos quando o menino começa a andar. Dificuldades motoras, para caminhar, subir escadas e levantar podem representar um alerta ao pais, familiares e professores. Os sinais ficam bem claros a partir dos três anos, quando os sintomas começam a ficar mais evidentes e há progressão da doença.
Informações retiradas a partir de entrevista com a Dra. Alexandra Prufer, professora de Neurologia infantil da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e pesquisadora do Centro de Investigação Neuromuscular IPPMG/UFRJ, e dados da OMS – Organização Mundial da Saúde e pesquisa realizada pela Interfarma.
Campanha de Awareness “Dia Mundial da Doença Rara”
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