Dia Mundial das Doenças Raras: avanços nos testes genéticos trazem esperança para milhões de brasileiros

Como reconhecer uma doença rara?

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, reforça a importância da conscientização e do diagnóstico precoce dessas condições. No Brasil, estima-se que 13 milhões de indivíduos convivam com alguma doença rara, muitas vezes sem um diagnóstico preciso.  

Avanços na área de testes genéticos estão revolucionando a identificação precoce dessas doenças, permitindo intervenções mais rápidas e eficazes. O Teste Genético da Bochechinha, por exemplo, amplia as possibilidades de detecção precoce, trazendo esperança para pacientes e suas famílias. 

O que são doenças raras? 

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara afeta até 65 em cada 100 mil pessoas. Existem mais de 5 mil doenças raras catalogadas, de acordo com o Ministério da Saúde. A maioria tem origem genética (cerca de 80%), enquanto os outros 20% estão relacionados a doenças imunológicas, endócrinas, infecções raras e formas raras de câncer. Essas condições costumam ser detectadas na infância, sendo que 75% afetam crianças menores de cinco anos. 

Como reconhecer uma doença rara? 

Identificar uma condição rara pode ser um desafio, já que seus sintomas podem se assemelhar aos de doenças mais comuns. É fundamental observar sinais como: 

• Problemas de saúde recorrentes sem diagnóstico claro; 
• Alterações clínicas incomuns ou de início precoce; 
• Histórico familiar de doenças genéticas. 

Diante de suspeitas, o médico geneticista é o profissional indicado para conduzir uma investigação detalhada e definir o diagnóstico com maior precisão. 

 

O impacto do diagnóstico precoce 

A detecção precoce de doenças raras pode fazer toda a diferença no tratamento e na qualidade de vida dos pacientes. No entanto, muitas dessas condições não são identificadas nos exames básicos, dificultando o diagnóstico.  “A falta de acesso a exames avançados impede que muitos casos sejam corretamente diagnosticados, o que gera a impressão de que o número de indivíduos afetados é menor do que realmente é”, explica a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo. 

 

Testes avançados revolucionam a detecção de doenças raras 

 

Com o avanço do sequenciamento genético, exames como o Teste do Pezinho e o Teste Genético da Bochechinha permitem identificar doenças tratáveis antes mesmo da manifestação dos sintomas, entre elas: Distrofia Muscular de Duchenne, Fibrose Cística, Atrofia Muscular Espinhal (AME), Fenilcetonúria, Mucopolissacaridose, Doença de Gaucher. Isso possibilita intervenções precoces e aconselhamento genético. 

 

No Sabin Diagnóstico e Saúde, o Teste Genético da Bochechinha foi ampliado e agora analisa 520 genes, associados a mais de 250 condições raras. O exame abrange condições oftalmológicas, neurológicas, metabólicas, endócrinas e auditivas, como a surdez autossômica recessiva, oferecendo informações essenciais para médicos e famílias. 

“O novo teste oferece uma triagem mais abrangente e assertiva, proporcionando aos pais e médicos informações fundamentais para o cuidado com a saúde dos bebês”, destaca a médica geneticista. 

 

Doenças raras: um problema global 

 

Embora a maioria das doenças raras afete crianças, algumas podem se manifestar ao longo da infância ou apenas na idade adulta, segundo o Ministério da Saúde. Essas condições podem comprometer diversos sistemas do organismo e causar deficiências ou alterações no desenvolvimento. Estudos internacionais recentes apontam que de 3,5% a 5,9% da população mundial pode ser afetada por alguma doença rara em algum momento da vida, o que equivale a uma estimativa entre 263 e 446 milhões de pessoas em todo o planeta. 

 

Exemplos de doenças raras 

• Distrofia Muscular de Duchenne – doença genética congênita que afeta a musculatura esquelética e cardíaca. 
• Fibrose Cística – afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo. 
• Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) – condição neurodegenerativa progressiva que compromete os neurônios motores. 
• Atrofia Muscular Espinhal (AME) – leva à fraqueza muscular progressiva devido ao comprometimento dos neurônios motores. 
• Neurofibromatose tipo 1 – caracterizada pelo crescimento de tumores ao longo dos nervos. 
• Síndrome de Noonan – pode causar baixa estatura, problemas cardíacos e características faciais distintas. 
• Acondroplasia – forma mais comum de baixa estatura desproporcionada, resultante de uma mutação genética. 

• Fenilcetonúria – doença metabólica rara causada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. 
• Mucopolissacaridose – grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo dos açúcares complexos. 
• Doença de Gaucher – provoca acúmulo de uma substância gordurosa em órgãos como fígado e medula óssea. 
• Progeria – condição genética rara que acelera o envelhecimento em crianças. 

Tratamento e suporte emocional 

Embora muitas doenças raras não tenham cura, o tratamento adequado pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O acompanhamento multidisciplinar, com médicos, fisioterapeutas, psicólogos e outros profissionais, é essencial para garantir um cuidado integral. 

 

A conscientização como aliada 

 

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, reforça a importância da conscientização sobre essas condições e da ampliação do acesso a diagnósticos e tratamentos. Com mais informações e investimentos em pesquisas, é possível transformar a realidade de quem convive com doenças raras e garantir maior dignidade e qualidade de vida. 

 

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