Fertilização In Vitro pode ser usada para evitar a transmissão de doenças genéticas aos descendentes

 

Isso é possível por meio do teste genético pré-implantacional (PGT)

No Brasil, a biópsia embrionária para o teste é feita em quase 50% dos casos de fertilização in vitro. Os testes possuem uma margem de acerto muito alta, mais de 99%.

Destaques:

* Teste genético pré-implantacional (PGT) pode interromper o ciclo de transmissão de doenças genéticas, ao escolher embriões sem genes “comprometidos”.

* O teste ocorre antes mesmo do embrião ser implantado.

* Não é possível escolher o sexo do bebê, a menos que existam doenças ligadas ao gênero, como a hemofilia.

São Paulo – janeiro 2024 - Com 45 anos desde o primeiro nascimento do primeiro ser humano pela fertilização in vitro (FIV), amplamente conhecida como uma forma de ajudar casais inférteis a terem bebés, esse procedimento evoluiu e também assumiu outra utilização notável: tornou-se parte de um procedimento para ajudar as famílias a evitar a transmissão de doenças genéticas graves aos seus filhos. “Com o avanço do estudo da genética, alguns pais já sabem que são portadores de mutações genéticas para distrofia muscular, fibrose cística, anemia falciforme, câncer de mama, doença de Huntington, Alzheimer e outras doenças hereditárias. Eles podem se submeter à fertilização in vitro, onde os óvulos da mãe são coletados e combinados com espermatozoides, casado a outro procedimento, chamado teste genético pré-implantacional (PGT), no qual os embriões são examinados quanto à mutação específica e apenas embriões livres de doenças são implantados na mãe”, explica o Dr. Rodrigo Rosa, especialista em reprodução humana e diretor clínico da Clínica Mater Prime, em São Paulo.

Os embriões carregam informações genéticas que podem ou não se expressar. Mas, para acabar com um legado familiar devastador, as tecnologias de reprodução assistida são usadas, garantindo a interrupção da transmissão da mutação genética. “Desde que o PGT foi desenvolvido há mais de 20 anos para rastrear anomalias genéticas, tem sido fonte de alguma controvérsia entre aqueles que acreditam que os pais não devem tomar decisões que alterem a vida sobre que tipo de criança nascerá”, diz o Dr. Rodrigo Rosa. Vale lembrar que, com o teste genético, não é permitido escolher o sexo, a cor dos olhos e do cabelo do bebê. “O sexo do bebê seria possível de ser escolhido porque o teste genético consegue detectar qual é o cromossomo sexual que o embrião possui, X ou Y. No entanto, eticamente não é permitido pelo Conselho Federal de Medicina que seja feita a escolha do sexo do embrião, a não ser em casos em que existam doenças ligadas ao sexo, como a hemofilia, por exemplo. Nesses casos pode ser escolhido o embrião com o sexo que não é portador do gene para evitar a transmissão da doença”, explica o Dr. Rodrigo Rosa.

No Brasil, a biópsia embrionária para o teste é feita em quase 50% dos casos de fertilização in vitro. Os testes possuem uma margem de acerto muito alta, mais de 99%. “Quando é detectada uma alteração, realmente ela existe e o embrião tem mesmo aquele defeito no cromossomo ou no gene”. Segundo o médico, o procedimento tem sido transformador para muitas pessoas com antecedentes familiares de doenças debilitantes, aquelas que querem ter filhos, mas temem ‘passar adiante’ uma mutação da doença que se manifesta na infância – ou mais tarde na idade adulta. “Como os testes acontecem antes de qualquer embrião ser implantado, a tecnologia para muitas pessoas é menos complicada do que descobrir que um embrião que cresce no útero da mãe carrega uma mutação genética”, diz o Dr. Rodrigo. “As pessoas vêm até nós para ter filhos saudáveis”, reforça o médico. 

As técnicas não são usadas apenas para identificar condições de início na infância, mas também doenças que podem levar décadas para que os primeiros sinais clínicos se desenvolvam. Embora ninguém saiba se até lá poderá haver tratamentos médicos para prevenir ou retardar o curso dessas doenças que aparecem na idade adulta, os pais preferem evitar.

As etapas da fertilização in vitro e PGT

De acordo com o médico, na fertilização in vitro, tratamentos hormonais são usados para fazer com que os óvulos da mulher amadureçam e sejam liberados pelos ovários. “Eles são coletados e fertilizados em laboratório com o esperma do marido (ou do doador). Ovos de doadores também podem ser usados”, diz o Dr. Rodrigo. Os óvulos fertilizados podem então crescer até formar um embrião de cinco dias (blastocisto). “Nesse ponto, são feitos testes genéticos para identificar quaisquer problemas cromossômicos ou mutações genéticas específicas. Apenas um embrião livre da doença/mutação conhecida é selecionado para implantação no útero da mulher e, esperançosamente, ele crescerá e se tornará um bebê”, finaliza o Dr. Rodrigo Rosa.

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*DR. RODRIGO ROSA: Ginecologista obstetra especialista em Reprodução Humana e sócio-fundador e diretor clínico da clínica Mater Prime, em São Paulo, e do Mater Lab, laboratório de Reprodução Humana. Membro da Associação Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA) e da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana (SBRH), o médico é graduado pela Escola Paulista de Medicina – Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP/EPM). Especialista em reprodução humana, o médico é colaborador do livro “Atlas de Reprodução Humana” da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana. Instagram: @dr.rodrigorosa