Dia das Doenças Raras de 2018 é marcado pelo 150º aniversário do reconhecimento da Distrofia Muscular de Duchenne
O
dia 28 de fevereiro é lembrado pelo Dia das Doenças Raras para alertar a
população sobre a incidência dessas doenças e as dificuldades
enfrentadas pelos pacientes. Este ano, o destaque para a data é o marco
de 150 anos desde que os sinais e sintomas da distrofia muscular de
Duchenne (DMD) foram descritos e publicados pela primeira vez pelo
neurologista francês Guillaume Duchenne, cujo nome foi atribuído à
doença.
A DMD é uma doença genética rara e fatal que ocorre
principalmente em meninos. Ela resulta em degeneração e fraqueza
muscular progressiva desde o início da infância, levando à morte
prematura em meados da faixa etária dos 20 anos por insuficiência
cardíaca e respiratória
Desde as observações de Guillaume
Duchenne em 1868, muitas pesquisas avançadas foram realizadas, e
tratamentos estão agora disponíveis ou em fase de pesquisa e
desenvolvimento. Hoje em dia, meninos com a doença de Duchenne vivem por
mais tempo que aqueles observados por Guillaume Duchenne, graças a
esses avanços. Entretanto, ainda existe uma oportunidade significativa
de melhorar o tratamento médico desses pacientes por meio do diagnóstico
precoce.
“Os sinais e sintomas da doença de Duchenne
normalmente aparecem na primeira infância. Conhecer as principais
características da doença pode ajudar na sua identificação precoce, o
que, por sua vez, leva ao tratamento e cuidados antecipados que podem
permitir que o paciente tenha uma vida mais longa e com qualidade de
vida melhor”, afirma Ana Lúcia Langer, presidente da Associação
Paulista de Distrofia Muscular. Embora cada criança seja diferente, os
primeiros sinais e sintomas da doença de Duchenne podem incluir:
dificuldade para sentar-se sozinho; dificuldade para ficar de pé; quedas
frequentes e demora para começar a andar até 18 meses.
O
diagnóstico precoce da doença de Duchenne é importante para que os
pacientes e as famílias recebam o melhor tratamento disponível.
Intervenções simples como fisioterapia, avaliação cardíaca, tratamento
ortopédico e pulmonar podem aumentar a expectativa de vida do paciente e
melhorar sua qualidade de vida.
“Caso haja a suspeita da
doença de Duchenne, um simples exame de sangue para determinar os níveis
da enzima muscular, chamada creatina quinase (CK). O teste de CK pode
ser realizado pelo clínico geral ou o médico da família”, diz Ana Lúcia.
A distrofia muscular de Duchenne afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos de meninos no mundo inteiro .
Sobre o Dia das Doenças Raras Lançado
pela Associação Europeia para as Doenças Raras - EURORDIS - e seu
Conselho de Alianças Nacionais em 2008, o Dia das Doenças Raras vem
colaborando globalmente com as organizações para incentivar eventos e
conscientizar o público sobre as doenças raras e o impacto delas na vida
dos pacientes. Para mais informações, acesse: https://www.rarediseaseday.org Sobre a Distrofia Muscular de Duchenne
A
distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa rara,
caracterizada por uma desordem genética que impede a formação da
proteína distrofina, responsável pela integridade das fibras musculares.
Causa enfraquecimento progressivo da estrutura muscular, de forma a
comprometer primeiramente quadris, pelve, coxas e ombros, e,
posteriormente, o músculo esquelético, até afetar pulmões e coração.
Com
o tempo, a DMD leva a dificuldades motoras, para caminhar, correr,
pular, se levantar, e nos estágios mais avançados, dificuldades para
respirar. Ao passo em que essas atividades se tornam mais difíceis, o
paciente passa a necessitar de ajuda para realizar as atividades da vida
diária.
O dia 28 de fevereiro é lembrado pelo Dia das Doenças Raras para alertar a população sobre a incidência dessas doenças e as dificuldades enfrentadas pelos pacientes. Este ano, o destaque para a data é o marco de 150 anos desde que os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne (DMD) foram descritos e publicados pela primeira vez pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, cujo nome foi atribuído à doença.
A DMD é uma doença genética rara e fatal que ocorre principalmente em meninos. Ela resulta em degeneração e fraqueza muscular progressiva desde o início da infância, levando à morte prematura em meados da faixa etária dos 20 anos por insuficiência cardíaca e respiratória
Desde as observações de Guillaume Duchenne em 1868, muitas pesquisas avançadas foram realizadas, e tratamentos estão agora disponíveis ou em fase de pesquisa e desenvolvimento. Hoje em dia, meninos com a doença de Duchenne vivem por mais tempo que aqueles observados por Guillaume Duchenne, graças a esses avanços. Entretanto, ainda existe uma oportunidade significativa de melhorar o tratamento médico desses pacientes por meio do diagnóstico precoce.
“Os sinais e sintomas da doença de Duchenne normalmente aparecem na primeira infância. Conhecer as principais características da doença pode ajudar na sua identificação precoce, o que, por sua vez, leva ao tratamento e cuidados antecipados que podem permitir que o paciente tenha uma vida mais longa e com qualidade de vida melhor”, afirma Ana Lúcia Langer, presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular. Embora cada criança seja diferente, os primeiros sinais e sintomas da doença de Duchenne podem incluir: dificuldade para sentar-se sozinho; dificuldade para ficar de pé; quedas frequentes e demora para começar a andar até 18 meses.
O diagnóstico precoce da doença de Duchenne é importante para que os pacientes e as famílias recebam o melhor tratamento disponível. Intervenções simples como fisioterapia, avaliação cardíaca, tratamento ortopédico e pulmonar podem aumentar a expectativa de vida do paciente e melhorar sua qualidade de vida.
“Caso haja a suspeita da doença de Duchenne, um simples exame de sangue para determinar os níveis da enzima muscular, chamada creatina quinase (CK). O teste de CK pode ser realizado pelo clínico geral ou o médico da família”, diz Ana Lúcia.
A distrofia muscular de Duchenne afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos de meninos no mundo inteiro .
Sobre o Dia das Doenças Raras
Lançado pela Associação Europeia para as Doenças Raras - EURORDIS - e seu Conselho de Alianças Nacionais em 2008, o Dia das Doenças Raras vem colaborando globalmente com as organizações para incentivar eventos e conscientizar o público sobre as doenças raras e o impacto delas na vida dos pacientes. Para mais informações, acesse: https://www.rarediseaseday.org
Sobre a Distrofia Muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa rara, caracterizada por uma desordem genética que impede a formação da proteína distrofina, responsável pela integridade das fibras musculares. Causa enfraquecimento progressivo da estrutura muscular, de forma a comprometer primeiramente quadris, pelve, coxas e ombros, e, posteriormente, o músculo esquelético, até afetar pulmões e coração.
Com o tempo, a DMD leva a dificuldades motoras, para caminhar, correr, pular, se levantar, e nos estágios mais avançados, dificuldades para respirar. Ao passo em que essas atividades se tornam mais difíceis, o paciente passa a necessitar de ajuda para realizar as atividades da vida diária.
Mais informações sobre os sinais e sintomas de DMD podem ser encontradas no site: www.movimentoduchenne.com.br.
📑 ÍNDICE DE ARTIGOS DOS AUTORES DO PORTAL
📑 ÍNDICE DAS PUBLICAÇÕES POR TEMAS
Comentários
Enviar um comentário