Sinais de alerta para a distrofia muscular de Duchenne



Diagnóstico precoce é fundamental para acompanhamento da doença genética rara letal mais comum da infância

Um em cada 3.500 meninos são afetados no mundo pela distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença rara sem cura, porém com tratamentos que amenizam a sua progressão. Para esse processo, é importante que os sinais sejam identificados desde o início, ainda nos primeiros anos de vida da criança.

A DMD é causada por uma desordem genética do tecido muscular que resulta na falta da proteína distrofina no organismo. Na prática, isso implica a perda desse tecido e, por consequência, o enfraquecimento muscular. “A nossa força motora depende dos músculos. Por essa razão, a doença leva a uma restrição nos movimentos, dificuldades respiratórias e até cardíacas”, comenta Luis Fernando Grossklaus, neuropediatra ligado à Universidade Federal de São Paulo, que atende meninos com Duchenne.

O médico destaca que, ao sinal dos primeiros sintomas, um exame de sangue para determinar os níveis da enzima muscular, chamada creatina quinase (CK ou CPK) pode confirmar o diagnóstico.

A atenção de pais, educadores, pediatras e todos que convivem com crianças é fundamental para a detecção precoce. Os primeiros sinais podem surgir a partir dos dois anos de idade. Veja quais são os principais:

Manobra de Gowers – é escalar o próprio corpo ao se levantar, a evidência mais importante para a DMD. Pelo fato de o quadril e as coxas estarem fracos, a criança geralmente se levanta do chão de maneira peculiar, usando a força das mãos e do braço como apoio para conseguir ficar em pé.

Caminhar na ponta dos pés – com a retração, o músculo enfraquece e vai puxando o tendão aquiliano, o que faz com que a força fique concentrada nas pontas dos pés.

Aumento do volume da panturrilha – com a ausência de músculos, há o surgimento de um tecido conjuntivo na panturrilha, um tecido maior e mais rígido, porém sem força muscular.

Sintomas de fraqueza muscular – a substituição do músculo pelo tecido conjuntivo tem início nas pernas e espalha-se para o corpo todo. Isso resulta na perda de força e sustentação do paciente. Entre as alterações mais precoces estão o atraso na aquisição da marcha e linguagem e dificuldades para saltar e correr.

Quedas frequentes sem motivo evidente – devido à fraqueza muscular e à falta de sustentação, a criança cai com muita frequência e não tem força para se levantar, o que a leva a praticar a manobra de Gowers.

 Para mais informações, acesse o site www.movimentoduchenne.com.br.
Alda Jesus

Sobre a autora

Alda Jesus - Doutorada em Robertologia Aplica e Ciências Afins. Redatora do Portal Splish Splash e do site oficial da Confraria Cultural Brasil-Portugal. Leia Mais sobre a autora...

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